Définition & Objectif
Définition : Étude de l'influence des gènes sur la réponse aux médicaments
Variations génétiques individuelles
Métabolisme des médicaments
Médecine personnalisée
Analyse des polymorphismes
Formule de réponse génétique
\( \text{Réponse médicamenteuse} = f(\text{Génétique}) + f(\text{Environnement}) \)
Concepts Clés
Polymorphisme : Variations génétiques fréquentes
SNP : Polymorphismes nucléotidiques simples
Phénotype : Expression fonctionnelle d'un gène
Électrophore : Séparation des biomolécules
Enzymes métabolisantes : CYP450, UGT, etc.
Classification phénotypique
\( \text{PM} < \text{IM} < \text{EM} < \text{UM} \)
PM: Pauvre métaboliseur, IM: Intermédiaire, EM: Extensif, UM: Ultra-rapide
Exemples Concrets
CYP2D6 et codeine :
Métabolise la codeine en morphine
Variabilité génétique importante
Risque de surdosage chez certains patients
Variabilité génétique importante
Risque de surdosage chez certains patients
TPMT et 6-MP :
Thiopurine méthyltransférase
Métabolise les thiopurines
Dépistage avant traitement
Métabolise les thiopurines
Dépistage avant traitement
VKORC1 et warfarine :
Cible de la warfarine
Variabilité génétique affectant la dose
Surveillance adaptée
Variabilité génétique affectant la dose
Surveillance adaptée
Applications cliniques
Dose personnalisée :
Adaptation en fonction du phénotype
Choix du médicament :
Sélection en fonction du génotype
Prévention des effets indésirables :
Éviter les médicaments dangereux
Conseils & Astuces
Comprendre le lien entre génotype et phénotype
Identifier les enzymes impliquées dans le métabolisme
Analyser les classifications phénotypiques
Relier à la médecine personnalisée
Considérer les implications éthiques
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Confondre pharmacogénomique et pharmacocinétique
Erreur 2 :
Négliger l'interaction gène-environnement
Erreur 3 :
Croire que tous les effets indésirables sont génétiques
