Définition et Classification
Maladie génétique = Expression d'un gène muté
Transmission selon les lois de Mendel
Modes de transmission :
Autosomique dominant : 1 allèle muté suffit
Autosomique récessif : 2 allèles mutés nécessaires
Lié au sexe : gène sur chromosome X ou Y
Mitochondrial : transmission maternelle
Autosomique récessif : 2 allèles mutés nécessaires
Lié au sexe : gène sur chromosome X ou Y
Mitochondrial : transmission maternelle
Exemples concrets :
Fibrose kystique → autosomique récessif
Maladie de Huntington → autosomique dominant
Hémophilie → lié au sexe (récessif)
Maladie de Huntington → autosomique dominant
Hémophilie → lié au sexe (récessif)
Types de maladies
Mendéliennes : un seul gène impliqué
Polygéniques : plusieurs gènes
Chromosomiques : anomalies structurelles
Multi-factorielles : gènes + environnement
Formules et probabilités
Risque mendélien = (gènes mutés / total) × 100
Probabilité hétérozygote = 2pq
Coefficient hérédité = (variance génétique / variance totale)
Méthodes & Diagnostic
Analyse de l'arbre généalogique
Test génétique spécifique
Étude de la transmission familiale
Caryotype chromosomique
Conseil génétique
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Confondre transmission dominante et récessive
Erreur 2 :
Négliger les cas de novo
Erreur 3 :
Croire que tous les gènes se transmettent identiquement
