Types de Perturbations Génétiques
Substitution de base
Insertion de nucléotides
Délétion de nucléotides
Duplication de séquence
Génotype + Environnement = Phénotype
Relation entre information génétique et expression
Effets possibles :
• Aucun effet (mutations silencieuses)
• Effet modéré (protéine partiellement fonctionnelle)
• Effet majeur (protéine non fonctionnelle)
• Effet modéré (protéine partiellement fonctionnelle)
• Effet majeur (protéine non fonctionnelle)
Exemple :
Sickle cell anemia : mutation ponctuelle
→ Valine remplace Glutamate
→ Hémoglobine anormale
→ Valine remplace Glutamate
→ Hémoglobine anormale
Conséquences des Mutations
Modification de la séquence protéique
Changements phénotypiques
Variabilité génétique
Évolution possible
Types d'Effets Phénotypiques
Morphologiques (forme, couleur)
Physiologiques (fonctionnement)
Biochimiques (métabolisme)
Comportementaux
Conseils & Astuces
Les mutations silencieuses ne changent pas l'acide aminé
Les mutations peuvent être héréditaires si elles touchent les cellules germinales
Les mutations peuvent être bénéfiques, néfastes ou neutres
La plupart des mutations sont récessives
Retenir: Mutation → Changement ADN → Changement protéine → Changement phénotype
Erreurs Fréquentes
Erreur 1 :
Croire que toutes les mutations sont néfastes
Erreur 2 :
Confondre mutation génétique et mutation chromosomique
Erreur 3 :
Oublier que l'environnement influence l'expression phénotypique
