Allèle : Version alternative d'un gène qui occupe un locus spécifique sur un chromosome.
Un gène est situé à un endroit précis (locus) sur un chromosome. Sur le chromosome homologue, le même gène se trouve au même emplacement.
Deux allèles d'un même gène peuvent différer par leur séquence nucléotidique, entraînant des variations dans la protéine codée.
On note généralement les allèles avec des lettres majuscules/minuscules (A/a) ou des lettres différentes (B/b).
Pour le gène de la couleur des yeux, on peut avoir l'allèle A (yeux marron) et l'allèle a (yeux bleus).
Un individu diploïde possède deux allèles pour chaque gène, un provenant de chaque parent, situés au même locus sur les chromosomes homologues.
• Position : Même locus sur chromosomes homologues
• Héritage : Un allèle de chaque parent
• Notation : Lettres majuscules/minuscules
Fréquence allélique : Proportion d'un allèle particulier dans une population.
Dans une population de n individus diploïdes, il y a 2n allèles pour chaque gène (car chaque individu a 2 allèles).
Fréquence de l'allèle A = (Nombre d'allèles A) / (Total des allèles pour ce gène)
Population de 100 individus (donc 200 allèles) : 120 allèles A et 80 allèles a
f(A) = 120/200 = 0.6 et f(a) = 80/200 = 0.4
La somme des fréquences de tous les allèles d'un même gène est toujours égale à 1.
La fréquence d'un allèle est le rapport entre le nombre de copies de cet allèle et le nombre total d'allèles pour ce gène dans la population.
• Calcul : Nombre d'allèles / Total d'allèles
• Somme : f(A) + f(a) = 1
• Population : 2n allèles pour n individus diploïdes
Génotype : Ensemble des allèles d'un individu pour un gène donné.
Phénotype : Caractère observable résultant de l'expression du génotype.
En général, l'allèle dominant (A) masque l'expression de l'allèle récessif (a) dans le phénotype.
AA et Aa donnent le même phénotype (dominant), alors que aa donne le phénotype récessif.
Pour le gène de la couleur des yeux : AA/Aa → yeux marron, aa → yeux bleus
Dans certains cas (comme les groupes sanguins), les allèles s'expriment tous les deux (AB).
Le génotype (combinaison d'allèles) détermine le phénotype (caractère observable), mais la relation dépend des relations de dominance.
• Dominance : A masque a dans Aa
• Phénotypes : AA/Aa → dominant, aa → récessif
• Codominance : Les deux allèles s'expriment
Héritage mendélien : Transmission des allèles des parents aux enfants selon les lois de Mendel.
Lors de la formation des gamètes, les deux allèles d'un gène se séparent (première loi de Mendel).
Les gènes situés sur des chromosomes différents s'associent indépendamment (deuxième loi de Mendel).
Un individu Aa formera 50% de gamètes A et 50% de gamètes a.
Lors de la fécondation, les gamètes se combinent aléatoirement, créant des combinaisons nouvelles.
Les allèles se transmettent de génération en génération selon les lois de Mendel, assurant la diversité génétique.
• Séparation : Allèles se séparent dans les gamètes
• Probabilités : Chaque allèle a 50% de chances d'être transmis
• Combinaisons : Nouvelles associations possibles
Diversité allélique : Présence de différents allèles d'un gène dans une population.
On mesure la diversité allélique en comptant le nombre d'allèles différents pour un gène dans une population.
Des populations différentes peuvent avoir des fréquences alléliques différentes pour les mêmes gènes.
La taille de la population, les migrations, la sélection naturelle et les mutations affectent la diversité allélique.
Une plus grande diversité allélique augmente la capacité d'une population à s'adapter aux changements environnementaux.
Les populations peuvent avoir des profils alléliques différents, reflétant leur histoire évolutive et leur adaptation.
• Mesure : Nombre d'allèles différents
• Comparaison : Fréquences alléliques
• Adaptation : Plus de diversité = plus de résilience
Mutation : Modification spontanée de la séquence d'ADN pouvant créer de nouveaux allèles.
Les mutations peuvent être ponctuelles (substitution d'une base), délétions (perte de bases) ou insertions (ajout de bases).
Les mutations peuvent être spontanées ou induites par des facteurs environnementaux (rayons UV, produits chimiques).
Les mutations peuvent être silencieuses (pas d'effet), nuisibles (perte de fonction) ou bénéfiques (gain de fonction).
Seules les mutations dans les cellules germinales (gamètes) sont transmissibles aux descendants.
Les mutations sont la source principale de nouveaux allèles, apportant de la diversité génétique dans les populations.
• Source : Mutations génèrent de nouveaux allèles
• Transmission : Seulement mutations germinales
• Diversité : Base de l'évolution
Polymorphisme génétique : Présence de plusieurs allèles d'un gène dans une population, affectant la susceptibilité aux maladies.
Certains allèles augmentent le risque de développer certaines maladies (ex: allèle APOE4 et Alzheimer).
Des allèles peuvent conférer une résistance à certaines maladies (ex: hémoglobinopathies et paludisme).
La connaissance des allèles d'un individu permet d'adapter les traitements médicaux.
Les tests permettent d'identifier les porteurs d'allèles pathogènes pour la planification familiale.
La variabilité allélique influence la santé humaine, affectant la susceptibilité aux maladies et la réponse aux traitements.
• Susceptibilité : Certains allèles augmentent les risques
• Résistance : D'autres allèles protègent
• Médecine : Approche personnalisée possible
Polyplodie : Phénomène chez les plantes où elles possèdent plusieurs jeux de chromosomes, augmentant la diversité génétique.
Les plantes polyploïdes ont souvent une meilleure tolérance au stress environnemental et une plus grande diversité allélique.
Les plantes peuvent se reproduire sans fécondation, maintenant certains allèles dans la descendance.
Le croisement entre espèces proches peut créer de nouveaux allèles et combinaisons génétiques.
Les agriculteurs sélectionnent des allèles favorables pour améliorer les cultures.
Les plantes présentent une grande variabilité allélique due à la polyplodie, la reproduction végétative et les hybridations.
• Polyplodie : Plusieurs jeux de chromosomes
• Diversité : Augmentation de la variabilité
• Sélection : Humaine et naturelle
Taux de mutation élevé : Les virus, en particulier les ARN, ont des taux de mutation très élevés, créant rapidement de nouveaux allèles.
Les virus ARN ont des taux de mutation 10⁶ fois plus élevés que les cellules eucaryotes.
Quand un hôte est infecté par plusieurs souches virales, celles-ci peuvent échanger des segments génétiques.
Les virus évoluent rapidement pour échapper au système immunitaire et aux traitements antiviraux.
La variabilité allélique des virus complique la création de vaccins et le traitement des infections.
Les virus présentent une grande variabilité allélique en raison de leur taux de mutation élevé et de leur capacité à recombinaison.
• Taux : Mutation très élevé chez les virus ARN
• Recombinaison : Échange de segments génétiques
• Évolution : Rapide face aux pressions sélectives
Matériel évolutif : La variabilité allélique fournit le matériel sur lequel agit la sélection naturelle.
La variabilité allélique est la base de la variation phénotypique sur laquelle agit la sélection naturelle.
Les allèles avantageux dans un environnement donné sont sélectionnés et deviennent plus fréquents.
La fréquence des allèles change au fil du temps, conduisant à l'adaptation des populations.
Des différences génétiques suffisantes peuvent conduire à la formation de nouvelles espèces.
La variabilité allélique est essentielle à l'évolution car elle fournit la base génétique sur laquelle agit la sélection naturelle.
• Base : Matériel pour la sélection naturelle
• Sélection : Allèles avantageux sont favorisés
• Évolution : Changement de fréquence allélique dans le temps
